Italiassa, pienen kaupungin laitamilla, oli suku, jonka jäseniä oli 1700-luvulta asti seurannut sama kohtalo. He kuolivat aina samalla tavalla, nuorina, äkillisesti, kuin kirottuina. Mutta perhe tiesi, että kyse oli jostain muusta.Uusi medical mystery jakso joka torstai. Muista laittaa kanava tilaukseen!Instagram: @syndroomapodcastwww.syndrooma.fiLähteet: -Montagna, P., Gambetti, P., Cortelli, P., Lugaresi, E. (1998). Familial and sporadic fatal insomnia: Insights into prion sleep disorders. -Gambetti, P., Parchi, P., Petersen, R. B., Chen, S. G., Lugaresi, E. (1995). Fatal familial insomnia and familial Creutzfeldt–Jakob disease: Clinical, pathological, and molecular features -Montagna, P., Cortelli, P., Avoni, P., et al. (2003). Clinical features of fatal familial insomnia: Phenotypic variability in relation to a genetic mutation. -Zarranz, J. J., Digon, A., Atarés, B., et al. (2005). Phenotypic variability in fatal familial insomnia: Clinical, neuropathological, and genetic aspects -Geschwind, M. D., Josephs, K. A., Parisi, J. E., et al. (2018). Prion diseases: Pathology and clinical features. Lancet Neurology, -NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Fatal familial insomnia. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6340/fatal-familial-insomnia
Miksi yksi perhe kuolee nuorena ja äkillisesti?
Tässä jaksossa tarkastellaan outoa perhesairautta, joka on vaivannut yhtä sukuhaaraa Italiassa aina 1700-luvulta asti. Jokainen sukupolvi on kuollut nuorena ja äkillisesti, mikä on saanut perheen uskomaan, että taustalla on jotain muuta kuin pelkkä huono onni. Jakso syventää kuuntelijoiden ymmärrystä prionitaudeista, erityisesti fatal familial insomnia -taudista, siinä käsitellään sen vaikutuksia perheeseen sekä lääketieteellisiä tutkimuksia ja löydöksiä, jotka valottavat tätä mysteeristä sairautta.